SMA HASTALIĞI NEDİR, ÇEŞİTLERİ NELERDİR, TEDAVİSİ VAR MIDIR?

                                                      

Spinal müsküler atrofinin kısaltması olan SMA öncelikle hareket, sinir, kas ve iskelet sistemini etkileyen bir hastalıktır ve kalıtsal niteliktedir. SMA hastalığı omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerine etki oluşturur ve hareket kısıtlığına sebep oluşturur. Vücut protein yapımını, sentezi gerçekleştiremez. İnsan vücudunda kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük çoğunluğu omurilik bölgesinde bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bu sinyallere karşı bir uyarı gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarından dolayı zamanla küçülmeye başlarlar. Bu hastalık istemli kaslara etki ederken istemsiz kaslara etkisi yoktur örnek verilecek olursa kalp kasına etkisi yoktur. İşitme organlarına da etkisi yoktur görme duyma işlevlerini yerine getirebilirler.

SMA tipleri: tip1, en şiddetli olanı ve en çok karşılaşılan, septomları en ağır olan SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya ilk 6 ay içindeki çocuklarda görülür. Oluşan septomlar ise bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü bebekler genellikle çok kısıtlı hareket edebilen bir yapıya sahiptir. Bu tip rahatsızlığı bulunan bebeklerde oturma işlevi gerçekleştirilemez. Ayrıca hastalar beslenme ve yutkunma, başlarını dik bir şekilde tutmakta ve nefes alımında zorlanır. Tip 1 SMA çok hızlı bir şekilde ilerler, hastalık sebebiyle kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonları gibi rahatsızlıklara yol açar. Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla yedi ve on sekiz ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hastaları hiçbir zaman yürüyemeyen ve ayakta duramayan ama emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun en çok bacaklarına etki gösterir. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme sorunu , skolyoz hastalığı, güçsüzlük durumu, kilo alamama sorunu da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları rahatsızlığı da Tip 2 SMA’da yaygın bir şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadarki sürede değişebilir. Tip 3 SMA hastalarında ise rahatsızlıklar on sekizinci aydan sonra ortaya çıkar. Çocuk ayakta durabilir ve yürüyebilir; ancak oturduğu yerden ayağa kalkacağı zaman güçlük çekebilir. Tip3 durumundan etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye gibi araçları kullanma ihtiyacına gerek duyabilir. Tİip1 Ve Tip2 kadar ağır olmasa da Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları rahatsızlığı için risk altındadırlar. Son olarak Tip4 SMA hastalığında ise semptomlar yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Diğer Sma tiplerine göre hastalık ilerlemesi daha yavaştır ve daha nadir görülür. Oluşacak rahatsızlıklar da omurilik eğriliği, yürüme, yutma, hareket sisteminde zayıflama, güçsüzlük gibi sorunlar çıkabilir.

SMA tedavi: SMA hastalığının şuanda hastalığı bitirecek kesin bir tedavisi yoktur. Doktorlar bu hastalık için septomları kontrol etmeye yönelik uygulamalar yapmaktadır. Tip 1 ve tip2 Smalarda solunum kası zayıf olduğundan en çok vefat bu yöndedir. Doktorlar burada solunum yardımı yapılacak uygulamalar yapmaktadır amaç, çocuğun ömrünü uzun tutmaktır.